Ei kai jalostusneuvojilla tarvis olla edes sellaista tietoa joka vaan niiden takana..eiköhän noiden terveystietojen pitäis olla kaikille saatavillakalkkis kirjoitti:Mielestäni SAJ:n kustannuksilla tehtyjen tutkimustulosten tulisi olla julkisia. Jalostusneuvojilla pitäisi olla oikeus antaa siitos koirien kaikki tiedot pyydettäessä.
Ei tuo..ei myöskään nuo sukusiitokset joita jotkut näkyy tekevän vaikk suvuissa tiedossa aika lailla sairauksiakalkkis kirjoitti: . Huomio pitäisi kiinnittää koirien sairauksiin jotka lyhentävät koiriemme käyttöikää. Vieras siitoksilla ongelmien peittely koirissamme ei tuo pitkäaikaista lohtua harrastukseemme. :
Ryövärin tytär kirjoitti:Ite arponu että testauttaako tuo oma koira nytten kun astutettiin mutta aattelin että kun Ronjan molemmat vanhemmat on testattu ja tulokset normaalit ja uros on testattu ja tulos normaali niin lienee turhaa hommaa? Ainaki olen ymmärtäny silleen et jos normaalit tulokset vanhemmilla niin ei voi tulla ataksia jälkeläisiin?
Helsingin yliopisto
Viestintä
18.6.2012
Syy suomenajokoirien ataksiaa aiheuttavaan pikkuaivorappeumaan selvisi
- sama geeni voi liittyä myös ihmisen vastaaviin sairauksiin
Helsingin yliopistossa ja Folkälsanin tutkimuskeskuksessa toimiva
geenitutkimusryhmä on selvittänyt syyn suomenajokoirien pentuiän etenevää
ataksiaa aiheuttavaan pikkuaivorappeumaan. Tutkimus toi samalla tärkeää
lisätietoa myös ihmisillä lapsuusiässä ilmeneviin ataksioihin. Tutkimus on
julkaistu arvostetussa PLoS Genetics-lehdessä 14.6.2012.
Professori Hannes Lohen johtamassa tutkimuksessa tunnistettiin ensimmäinen
koirien pentuiän pikkuaivorappeumaa aiheuttava geeni, joka on samalla uusi
ehdokas myös lapsuusiän ihmisataksioihin: tutkimus osoitti, että sairauden
aiheuttaa mutaatio SEL1L-geenissä, jota ei ole aiemmin yhdistetty
perinnöllisiin ataksioihin. Tutkimuksen yhteydessä suomenajokoirille
kehitettiin geenitesti kantajien tunnistamiseksi ja sairauden
hävittämiseksi rodusta.
Perinnöllisiä ataksioita esiintyy sekä ihmisillä että eläimillä. Ihmisillä
perinnölliset ataksiat ovat hyvin monimuotoinen sairausryhmä, jota
kuitenkin yhdistää pikkuaivojen hermorappeuma ja toimintahäiriöt.
Pikkuaivot ovat isoaivojen taka-alapinnalla sijaitseva tahdonalaisten
liikkeiden koordinaatioon vaikuttava elin; pikkuaivojen rappeutuminen
aiheuttaa ataksiaa eli neurologista oiretta, jossa esimerkiksi raajojen
liikkeiden hallinnassa sekä tasapainon ylläpitämisessä on vaikeuksia.
Ihmisen autosomaalisesti peittyvästi ja vallitsevasti periytyvissä
ataksioissa tunnetaan molemmissa toistakymmentä aiheuttavaa geeniä.
Koirilla perinnöllisten pikkuaivosurkastumien geneettinen tausta on
kuitenkin jäänyt tuntemattomaksi.
Suomenajokoiran perinnöllisen pikkuaivoataksian ensimmäiset oireet
ilmaantuvat yleensä kahden kuukauden ikään mennessä. Sairaiden pentujen
askellus muuttuu hapuilevaksi, koska sekä tasapainon että liikkeiden
hallitsemisessa on vaikeuksia. Ataksia pahenee nopeasti ja lopulta myös
syöminen käy mahdottomaksi hallitsemattomien pään liikkeiden takia.
Sairauteen ei ole hoitokeinoja ja sairaat pennut joudutaan lopettamaan.
Vastaavaa sairautta on kuvattu useassa muussakin koirarodussa.
Kohtalokas virhe laaduntarkkailussa
Lohen ryhmän tutkimuksessa havaittiin, että ataksiapentujen pikkuaivojen
kuorikerroksessa tapahtui voimasta pikkuaivojen surkastumiseen liittyvää
hermosolukatoa. Sairaiden ja terveiden koirien perimää vertaamalla
tunnistettiin hermorappeuman syy; ataksiapennuilla oli SEL1L-geenissä yksi
nukleotidi vaihtunut toiseksi, mikä johtaa aminohappomuutokseen
SEL1L-proteiinissa.
"Tämä on ensimmäinen koirilta tunnistettu pentuiän pikkuaivorappeumaa
aiheuttava geeni. SEL1L-geeniä ei ole aiemmin liitetty
pikkuaivoataksioihin, joten se on samalla myös uusi ehdokasgeeni ihmisen
vastaavissa ataksioissa. Olemmekin jo seuloneet ensimmäisiä ihmispotilaita
mahdollisten mutaatioiden löytämiseksi SEL1L-geenistä", professori Lohi
kertoo.
Geenilöytö paljasti uuden ataksiaan liittyvän tautimekanismin, jonka
tarkempi selvittäminen voi auttaa ymmärtämään hermosolurappeuman
kehittymistä. SEL1L-proteiini on osa solujen solulimakalvostossa
tapahtuvaa proteiinien laaduntarkkailua, jonka pettäessä hermosolut
"stressaantuvat" ja kuolevat.
"On mielenkiintoista, että vaikka SEL1L-geeni ilmenee useissa eri
kudoksissa, sairastuneilla koirilla patologisia muutoksia ei nähdä muualla
kuin pikkuaivoissa. Pikkuaivojen kuorikerroksen tiettyjen hermosolujen on
aiemmin todettu olevan erityisen herkkiä solulimakalvoston stressille,
mikä saattaa selittää pikkuaivoihin rajoittuneen solukadon. Pystyimme
lisäksi mittamaan lisääntynyttä solulimakalvoston stressiä sairastuneiden
koirien pikkuaivokudoksesta, mikä vahvistaa oletettua häiriötä
SEL1L-proteiinin toiminnassa", kertoo tutkija Kaisa Kyöstilä.
Geenitesti jo tarjolla suomenajokoirille
Suomenajokoirien ataksia on yhden geenin sairaus, joka periytyy
autosomaalisesti peittyvästi. Tutkimuksen mukaan noin 10 prosenttia
suomenajokoirista kantaa tätä peittyvää geenivirhettä. Rodulle on
kuitenkin nyt tarjolla geenitesti, jonka avulla terveet kantajakoirat
pystytään tunnistamaan ja voidaan pitää jalostuksessa mukana, kunhan ne
yhdistetään geenivirheestä vapaan koiran kanssa. Kaikkia kantajakoiria ei
suositella suljettavan pois jalostuksesta perinnöllisen monimuotoisuuden
säilyttämiseksi.
Suomenajokoirien ataksiatesti on ensimmäinen Lohen tutkimusryhmän
kotimaiselle rodulle kehittämä geenitesti. Testi on jo saatavana
kaupallisena tuotteena.
Suomenajokoirilla esiintyy myös imusolmukesyöpää sekä sydänsairautta,
joiden perinnöllistä taustaa selvittävät projektit ovat parhaillaan
käynnissä koiragenetiikan tutkimusryhmässä.
*********
Professori Lohen tutkimusryhmä toimii Helsingin yliopistossa sekä
eläinlääketieteellisessä että lääketieteellisessä tiedekunnassa ja
Folkhälsanin tutkimuskeskuksessa, ja hänen tutkimustaan rahoittavat
Helsingin yliopiston lisäksi muun muassa Suomen Akatemia, EU (LUPA),
Euroopan tiedeneuvosto, Sigrid Juséliuksen Säätiö, Suomen kulttuuri
Säätiö, Jane ja Aatos Erkon säätiö, Biocentrum Helsinki ja Folkhälsan.
Ataksiatutkimusta tuki myös Suomen eläinlääketieteen säätiö.
Lisätietoja:
Professori Hannes Lohi
Puh. 358 9 19 25085
Sähköposti: hannes.lohi@helsinki.fi
FM Kaisa Kyöstilä
Puh. 358 9 191 25679
Sähköposti: kaisa.kyostila@helsinki.fi
Viite:
Kyöstilä K, Cizinauskas S, Seppälä EH, Suhonen E, Jeserevics J, Sukura A,
Syrjä P and Lohi H. A SEL1L mutation links a canine progressive
early-onset cerebellar ataxia to the endoplasmic reticulum -associated
protein degradation (ERAD) machinery. PLoS Genet, 8(6): e1002759.
doi:10.1371/journal.pgen.1002759, 2012.
Paluu KOIRAN RUOKINTA & TERVEYS
Käyttäjiä lukemassa tätä aluetta: Ei rekisteröityneitä käyttäjiä ja 1 vierailijaa